Dysplazja i hiperplazja – diagnostyka niemowląt

Niestety, rodzicom najmniejszych dzieci przychodzi się nieraz zetknąć z medycznym słownictwem, którego woleliby nie znać. Dysplazje i hiperplazje to podobnie brzmiące pojęcia, które odnoszą się jednak do bardzo różnych problemów zdrowotnych.

Medycyna podchodzi bardzo strukturalnie do opisu funkcjonowania organizmu, co bywa jej przekleństwem – lekarze skupiają się wówczas na konkretnym problemie, nie widząc szerszego spektrum. A w biologii jest niestety miejsce na wiele odchyleń od normy, które są „zaledwie” drobnymi błędami na poziomie komórkowym, w szerszym spektrum przekładają się natomiast na jednostkę chorobową.

Wyjaśniamy pojęcia: dysplazja i hiperplazja

Definicję obu terminów znaleźć można w słownikach pojęć związanych z procesami nowotworowymi, choć żadne z nich nie odnosi się de facto do raka. Jako anomalie budowy tkanek są jednak pewnego rodzaju rewoltą organizmu przeciw samemu sobie i niektóre mogą w dalekiej perspektywie prowadzić do rozwoju procesu nowotworowego.

Dysplazja to fachowy termin określający grupę komórek o abnormalnym wyglądzie, które nie są jednak komórkami rakowymi. Pojęcie to może dotykać różnych tkanek, ale u niemowląt występuje przede wszystkim jako dysplazja stawu biodrowego. Może być ona wadą wrodzoną lub defektem, który rozwija się w pierwszych tygodniach życia.

Hiperplazja najczęściej jest stadium poprzedzającym dysplazję i polega na zwiększeniu liczby komórek w danej tkance. Mają one prawidłową budowę, ale jest ich po prostu za dużo. W rezultacie dochodzi do różnego typu przerostów, które mogą być groźne dla zdrowia. W kontekście noworodków mówimy najczęściej o hiperplazji kory nadnerczy czyli wrodzonym przeroście nadnerczy – chorobie powszechnie znanej pod angielską nazwą CAH (z ang. Congenital Adrenal Hyperplasia).

Dysplazja stawu biodrowego – przyczyny i diagnostyka

W przypadku dysplazji stawu biodrowego, dość często diagnozowanej u noworodków i niemowląt (ok. 5% wszystkich dzieci), mówimy o nieprawidłowym ukształtowaniu główki kości udowej, względnie panewki. W efekcie staw nie wygląda jak powinien, a jego funkcjonowanie może być poważnie zaburzone, zwłaszcza, że w ślad za kością rozwijają się nieprawidłowości budowy ścięgien i wiązadeł.

Kiedyś problem odkrywano zwykle dopiero, gdy dziecko zaczynało uczyć się chodzić – dzisiejsza diagnostyka jest znacznie efektywniejsza i dzięki rutynowym badaniom USG u noworodków i niemowląt, wykonywanym w pierwszych 6 miesiącach życia, można wadę wykryć stosunkowo wcześnie, co ma duże znaczenie dla rehabilitacji. Dla rodziców znakami ostrzegawczymi powinny być:

• Charakterystyczne strzelanie biodra przy poruszaniu nóżką
• Niesymetryczne fałdy skórne pod pośladkami
• Odchylenie jednej stopy na zewnątrz
• Ograniczenie ruchów nóżkami lub ich dziwny przebieg

U starszych niemowląt obserwuje się również opóźnienie w nauce siadania oraz typową asymetryczną pozycję stojącą – maluch przegina się zawsze w jedną stronę. Niestety, nikt nie potrafi z całą pewnością określić powodu rozwoju dysplazji stawu biodrowego. Wiemy jednak, że powtarza się ona w rodzinach, występuje częściej u dziewczynek i dzieci pierworodnych, a także skojarzona jest z pozycją pośladkową w ciąży oraz niskim poziomem wód płodowych.

Jakie są perspektywy?

Na szczęście, przy dzisiejszym poziome rozwoju medycyny diagnoza dysplazji stawu biodrowego nie oznacza jeszcze upośledzenia ruchowego. Dzieciom poniżej szóstego miesiąca życia najczęściej proponuje się leczenie nieinwazyjne polegające na noszeniu specjalnego aparatu przez okres od kilku tygodni do 6 miesięcy. Mowa tu przede wszystkim o szelkach Pavlika scalających ramiona i stopy tak, aby biodra miały odpowiednią pozycję, a kość mogła się zrównać w stawie.

Starsze niemowlęta oraz te, u których zdiagnozowaną poważniejszą formę wady, wymagają założenia gipsu i leżenia na wyciągu. W najbardziej dramatycznych przypadkach zwichnięcia stawu niezbędne jest przeprowadzenie operacji polegającej na skróceniu kości i umiejscowieniu jej na prawidłowym miejscu. Naturalnie, wspomnianej powyżej procedury są uciążliwe fizycznie i psychicznie i odkładają w czasie naukę chodzenia, ale najczęściej są w stanie zagwarantować dziecku zupełnie zdrowy rozwój bez przeszkód fizycznych w dorosłym życiu.

Wrodzony przerost nadnerczy

Hiperplazja nadnerczy nie jest oczywiście problemem ortopedycznym, ale endokrynologicznym. Jest to wada wrodzona zawiniona mutacją genów, która powoduje, że kora nadnerczy wytwarza zbyt małą ilość kortyzolu oraz aldosteronu. Kortyzol znany jest większości z nas jako hormon stresu, ale w rzeczywistości jest on niezbędny, aby organizm poradził sobie z wszystkim co dzieje się dokoła. Wydzielany w cyklu dobowym – od wczesnych godzin porannych do wieczora –  umożliwia nam reakcję na stres psychologiczny, kontuzje, infekcje, urazy, oddziałując na ciśnienie krwi oraz glukozy we krwi. Aldosteron natomiast odpowiada przede wszystkim za kontrolę elektrolitów w organizmie, zapewniając prawidłowy poziom sodu, potasu oraz chloru.

U niemowląt z wrodzoną hiperplazją nadnerczy najczęściej obserwuje się w pierwszych tygodniach życia trzy charakterystyczne symptomy:

• Brak przybierania na wadze
• Silne wymioty
• Odwodnienie

Rzadziej dochodzi również do nieprawidłowego ukształtowania się genitaliów. W przypadku uzasadnionych podejrzeń przeprowadza się u maluszka testy krwi, które potwierdzają zaburzenia endokrynologiczne. Niestety, nie ma innej drogi leczenia niż dożywotnie podawanie glikokortykosteroidów, a czasem także mineralokortykoidów. Przy zachowaniu odpowiedzialności w suplementacji dziecko ma jednak szansę prowadzić normalny tryb życia – ok. 50% małych pacjentek ma nawet szansę na zajście w ciążę i urodzenia dziecka.