Genetyka w rodzinie

Jesteś w ciąży i zastanawiasz się po kim dzidziuś będzie miał urodę, po kim inteligencję? Okazuje się, że są poważniejsze kwestie do rozważenia…

Genetyka jest już dziś niezależną nauką, która pomaga nam rozumieć nie tylko sposób dziedziczenia, ale także genezę wszystkich zmian zachodzących w organizmie człowieka. W DNA zapisane są bowiem sekrety, których nie dojrzymy gołym okiem, a które mogą ujawnić się w kolejnych pokoleniach w zaskakujący sposób. Stąd  wielu lekarzy dziś już w okresie ciąży, a nawet przed poczęciem, namawia przyszłych rodziców do przeprowadzenia wywiadu rodzinnego, a w razie odkrytych czynników ryzyka do poddania się testom genetycznym.

Jak daleko sięga genetyka?

Niby dziecko dziedziczy 50% genów po matce, 50% po ojcu, więc wszystkie potencjalne talenty, cechy fizyczne i choroby powinny pochodzić od któregoś z rodziców. Nie jest to jednak do końca prawda. W organizmie mamy bowiem ponad 20 tysięcy genów, a za poszczególne cechy czy schorzenia odpowiadają często ich kombinacje. Widać to jasno na przykładzie rodzeństwa – niby wszyscy dziedziczą geny w takiej samej proporcji po matce i ojcu, ale rezultaty bywają drastycznie różne.

Cofając się dwie generacje wstecz matematyka robi się jeszcze trudniejsza. Nie jest bowiem prawdą, że po każdym z dziadków dziedziczmy 25% genów – tutaj rysują się dysproporcje, na które wpływ ma m.in. rekombinacja genów zachodząca podczas dzielenia się zapłodnionego jajeczka. Naukowcy szacują wręcz, że w 1 przypadku na 4 miliony wszystkie geny odziedziczone po matce lub ojcu mogą pochodzić tylko od jednego z jej/jego rodziców! To, że babka jest Eskimoską, nie musi więc oznaczać, że wnuczka będzie w ¼ Eskimoską – udział ten może być znacznie wyższy! Co więcej, na przejawianie się chorób zapisanych w DNA wpływ mają także czynniki środowiskowe, co sprawia, że genetyczne więzy mogą łączyć kuzynów.

Jakie ważne choroby pojawiają się w rodzinach?

Podczas podstawowego wywiadu genetycznego oboje rodziców musi wskazać czy w ich części rodziny, do dwóch pokoleń wstecz, łącznie z wujostwem i kuzynostwem, pojawiały się następujące schorzenia:

• Cukrzyca typu 1
• Nadciśnienie
• Choroby serca
• Choroby autoimmunologiczne, np. reumatoidalne zapalenie stawów, toczeń
• Choroby nerek
• Choroby psychiatryczne
• Zespoły drgawkowe
• Choroby tarczycy

Lekarz może pytać także o historię preeklampsji (stanu przedrzucawkowego), która ma zwyczaj się powtarzać, a nawet o poronienia i martwe urodzenia w rodzinie, a także komplikacje okołoporodowe. Te ostatnie zadziwiająco często „przechodzą” z matki na córkę. Znaczenie mogą mieć nawet leki przyjmowane przez babkę! W latach 70-tych kobietom zagrożonym poronieniem podawano np. środek o nazwie DES, który nie tylko prowadził do raka pochwy, ale także mógł w kolejnych pokoleniach skutkować zaburzeniami rozwoju macicy u żeńskich potomków.

Genetyczne zaburzenia

Oddzielną kategorię schorzeń potencjalnie przekazywanych z pokolenia na pokolenie stanowią faktyczne zaburzenia genetyczne. Należą do nich przede wszystkim Zespół Downa, wady wrodzone cewy nerwowej, inne anomalie chromosomowe, hemofilia, dystrofia mięśniowa, choroby tkanki łącznej, zaburzenia neurologiczne, choroba Taya-Sachsa, mukowiscydoza, pląsawica Huntingtona, fenyloketonuria i inne.

Wiedza o występowaniu powyższych schorzeń w rodzinie ma zasadnicze znaczenie dla procesu monitorowania ciąży – wielu specjalistów automatycznie klasyfikuje matkę do grupy podwyższonego ryzyka, której powinno się wykonać badanie wody płodowej lub genetyczny test NIFTY.  Naturalnie, prawdopodobieństwo faktycznego pojawienia się powyższych chorób jest bardzo różne – dla przykładu jedynie 1% wszystkich dzieci ze zdiagnozowanym Zespołem Downa odziedziczyło go po przodkach, podczas gdy 100% dzieci z mukowiscydozą odziedziczyło jeden zmutowany gen po matce, a jeden po ojcu (do wystąpienia choroby potrzebna jest mutacja obydwóch genów). Z kolei u matki noszącej gen hemofilii (nie ujawnia się ona u kobiet), syn ma 50%-owe ryzyko zachorowania.

Epigenetyka, czyli co robiła babcia

Ale wpływ rodziny na przyszłość dziecka ma jeszcze szersze i ciekawsze spektrum. Zajmuje się nim nauka zwana epigenetyką, od greckiego słowa „epi” oznaczającego dokoła. W skrócie chodzi o zmiany dziejące się w naszym środowisku życiowym, które zapisują się w DNA, po to by „prześladować” dalsze pokolenia. Nie chodzi tu o mutacje, czyli zmiany genów, ale o chemiczne reakcje powodujące „włączanie” lub „wyłączanie” poszczególnych genów.

Jak to się odnosi do rzeczywistości? Najnowsze badania dowodzą, że wbrew temu co wcześniej sądzono, pojedyncze zdarzenia w życiu przodków, związane np. ze stresem czy dietą, mogą zapisać się w DNA i przejść na dalsze pokolenia. Za doskonały przykład służy tutaj słynny holenderski głód nękający społeczeństwo zimą 1944/45 roku. Kobiety, które były wówczas w ciąży, rodziły znacznie mniejsze dzieci ze skłonnością do cukrzycy i schizofrenii  – i to nie jest dla nikogo niespodzianką. Co dziwi, to fakt, że kolejne pokolenia, mimo dostatku żywności również wykazywały te same skłonności do niskiej wagi urodzeniowej oraz schorzeń metabolicznych i psychicznych.

Podsumowując, ciąża to dobry okres, aby usiąść z rodziną i popytać – o przodków, krewniaków, ich losy, przeżycia, problemy zdrowotne. Takie opowieści mają wyjątkową zdolność do umacniania więzów, a przy tym są skarbnica wiedzy o wszystkim, co zapisane być może w genach Twojego dziecka!