Co roku w Polsce przychodzi na świat ok. 50 dzieci dotkniętych rdzeniowym zanikiem mięśni. Czy tej poważnej chorobie można jakoś zaradzić?

Rdzeniowy zanik mięśni (z ang. Spinal Muscular Atrophy, SMA) to stosunkowo rzadka choroba genetyczna, która z czasem wyniszcza neurony odpowiedzialne na prawidłowe działanie aparatu ruchowego. Mowa o komórkach w mózgu i rdzeniu kręgowym, które odpowiadają za tak ważne funkcje jak chodzenie, mówienie, oddychanie, przełykanie. W końcu mięśnie słabną i zanikają… Jak się łatwo domyśleć, życie z SMA jest nie lada wyzwaniem, jeśli nie niemożliwością.

W Polsce wedle szacunków jest obecnie około 800-1000 chorych, z tym że ich stan bywa dość różny. Niestety, u większości pacjentów pojawia się ostra postać zaniku.

Rodzaje SMA

Tak naprawdę rdzeniowy zanik mięśni nie jest jedną spójną chorobą, ale szerszą kategorią zaburzeń neuronowych. Stąd wyróżnia się kilka typów SMA:

• Typ 0, najbardziej zaawansowany, rozwija się jeszcze w okresie ciąży. Chory płód wykazuje zwykle zmniejszoną ruchliwość i często już po porodzie wykazuje oznaki problemów ze stawami oraz zaburzonym napięciem i siłą mięśni. Niestety, dzieci takie często nie przeżywają wskutek problemów oddechowych.
• Typ 1, to również jedna z najostrzejszych postaci SMA, która zaczyna objawiać się przed ukończeniem 6 miesiąca życia. Niemowlę podejrzanie mało się rusza, nie potrafi napinać mięśni, nie wykazuje zdrowych odruchów, ma problemy z karmieniem, nie potrafi utrzymać główki. I w tej grupie śmiertelność jest dość wysoka.
• Typ 2 – to średniozaawansowana postać SMA, która manifestuje się między 6 a 18 miesiącem życia dziecka. Chore niemowlę potrafi zwykle samodzielnie podtrzymywać główkę, a nawet siadać bez podparcia, ale ma wyraźne problemy ze wstawaniem i chodzeniem. W nocy pojawiają się zaburzenia oddychania prowadzące do hipowentylacji. Postęp choroby zależy w dużej mierze od szybkości rozpoczęcia leczenia i jego jakości. Pacjenci dożywają zazwyczaj wczesnej dorosłości.
• Typ 3 – to SMA, które rozwija się dopiero w wieku powyżej 1.5 roku. Małe dziecko jest w stanie samodzielnie chodzić, choć nauka wstawania i wdrapywania się może sprawiać mu wyraźne problemy. Najwcześniej zaczynają zawodzić mięśnie nóg, potem pojawia się drżenie w rękach. Powikłania obejmują skoliozę, chroniczne skrócenie mięśni i ścięgien, skłonność do infekcji dróg oddechowych. Oczekiwana długość życia nie jest zwykle zredukowana, ale z czasem chory może wymagać inwalidzkiego.
• Typ 4 – to najłagodniejsza postać rdzeniowego zaniku mięśni, którą diagnozuje się dopiero po 21 roku życia. Symptomy obejmują słabość mięśni, mimowolne drgania oraz problemy oddechowe. Z odpowiednią rehabilitacją można prowadzić w miarę normalne życie.

Skąd się bierze rdzeniowy zanik mięśni?

SMA jest chorobą genetyczną wynikającą najczęściej z odziedziczenia dwóch nieprawidłowych kopii genu SMN1 od matki i ojca. Organizm nie jest wówczas w stanie produkować białka odpowiedzialnego za komórki kontrolujące pracę mięśni. Odziedziczywszy tylko jedną kopię błędnego genu, dziecko nie będzie chore, ale będzie nosicielem choroby i może przekazać ją swemu potomstwu. Jeśli oboje rodzice posiadają po jednej wadliwej kopii, ryzyko rozwoju choroby u dziecka wynosi mniej niż 25%.

Leczenie i prognozy

Poważne postacie SMA niestety nie rokują dobrze – przeżywalność w tej grupie chorych jest bardzo niska. Z najnowszych badań wynika jednak, że wcześnie rozpoczęte leczenie jest w stanie diametralnie zmienić prognozy zaawansowania rdzeniowego zaniku mięśni. Terapia polega przede wszystkim na podaniu leku zwanego nusinersenem, który dostępny i refundowany jest już również w Polsce. Hamuje on przebieg choroby, a nawet poprawia stan zdrowia! Jego skuteczność zależy jednak od momentu rozpoczęcia kuracji, który optymalnie powinien poprzedzać pojawienie się pierwszych symptomów!

Poza tym chorzy na SMA odnoszą znaczące korzyści z rehabilitacji, przede wszystkim ćwiczeń rozciągających i wzmacniających mięśnie. Tutaj również wczesne działania znacząco polepszają rokowania. Wreszcie coraz więcej mówi się również o terapii genowej zatwierdzonej do użytku w USA w 2019 r., która może być przełomem w leczeniu SMA. Niestety, jak dotąd jest ona szalenie droga, a plany jej refundacji w Polsce są na razie w fazie wstępnej.

Badania przesiewowe noworodków

Skąd więc rodzice mogą wiedzieć, że ich dziecko rozwinie SMA? Badania przesiewowe noworodków pozwalają zawczasu wychwycić genetyczną mutację i przygotować odpowiedni plan leczenia. Materiałem do badania jest krew dziecka lub wymaz z błony śluzowej policzka.

W lutym 2021 badania w kierunku SMA zostały włączone do polskiego programu badań przesiewowych u noworodków wdrażanego kolejno w poszczególnych regionach. W 2021 program obejmie województwo mazowieckie, lubelskie, łódzkie, podlaskie, warmińsko-mazurskie, zachodnio-pomorskie, kujawsko-pomorskie, pomorskie, lubuskie i wielkopolskie. Do końca 2022 refundowane badanie ma być wykonywane w całym kraju każdemu nowo urodzonemu dziecku.

Uwaga: Jeśli urodzisz dziecko przed 2023 r. a w Twoim regionie badanie w kierunku SMA nie będzie jeszcze refundowane, możesz zawsze wykonać je odpłatnie. Koszt badania w zależności od parametrów branych pod uwagę waha się w granicach od 160 do 700 zł.

Pamiętaj, że bez leczenia SMA jest chorobą śmiertelną!

Bibliografia:

https://www.ninds.nih.gov/Disorders/Patient-Caregiver-Education/Fact-Sheets/Spinal-Muscular-Atrophy-Fact-Sheet

https://www.webmd.com/brain/spinal-muscular-atrophy#1

https://www.mda.org/disease/spinal-muscular-atrophy

https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/14505-spinal-muscular-atrophy-sma